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KISTI 미리안 『글로벌동향브리핑』 2015-10-12
인간 유전학에 있어서 성적 지향성(sexual orientation)의 생물학은 매우 곤혹스러운 데다 정치적인 문제이기도 하다. 과학자들은 사상 최초로 남성의 동성애가 (환경요인의 영향을 받아) DNA에 부착된 표지와 관련되어 있음을 발견했다.
일란성쌍둥이를 대상으로 한 연구와 가계도를 분석한 바에 의하면, 성적 지향성은 최소한 (부분적으로) 유전적이라고 한다. 즉, 쌍둥이 중 한 명이 게이이면, 다른 한 명도 게이일 확률이 약 20%라는 것이다(참고 1). 그러나 이 비율이 100%는 아니므로, 환경요인도 성적 지향성에 일정부분 기여한다고 생각해볼 수 있다. 환경요인 중에서도 가장 많이 연구된 것 중 하나는 `형효과(older brother effect)`인데, 게이인 형이 한 명 늘어날 때마다 해당 남성이 게이가 될 확률은 33%씩 증가한다고 한다(참고 2). 그 이유는 분명치 않으나, 한 가지 가설은 "어머니의 면역계가 남성항원(male antigen)에 반응하여 태아의 발육을 변화시키기 때문"이라는 것이다.
환경과 유전자 간의 관계를 매개하는 요인을 찾아내기 위해, UCLA의 에릭 빌런 박사(유전학)가 이끄는 연구진은 후성유전학 표지(DNA에 일어나는 화학적 변화로, 유전정보에 영향을 미치지 않고, 유전자의 발현방식에만 영향을 미침)에 관심을 돌렸다. 후성유전학 표지는 자녀에게 유전되지만, 흡연 등의 환경요인에 의해 변화될 수 있으므로, 일란성쌍둥이라도 늘 같지는 않다.
연구진은 `둘 중 한 명만 게이인 일란성쌍둥이` 37쌍과, `둘 모두 게이인 일란성쌍둥이` 10쌍의 타액에서 DNA 샘플을 채취하여, 후성유전체(epigenome)를 비교분석해 봤다. 그 결과, `동성애자 남성`은 `이성애자인 쌍둥이형제`에 비해 5가지 후성유전학 표지가 더 많은 것으로 나타났다. 연구진은 자체적으로 개발한 알고리즘을 통해, 특정 남성의 성적 지향성을 67%의 정확도로 예측할 수 있었다. UCLA의 연구진은 이상의 연구결과를 10월 8일 메릴랜드 주 볼티모어에서 열린 미국 인간유전학회 회의에서 발표했다.
"후성유전학 표지를 특정 환경요인이나 특정 유전자의 발현과 직접적으로 연관짓는 것은 성급하지만, 후성유전학이 성적 지향성과 관련되어 있다는 연구결과는 그리 놀랍지 않다"고 빌런 박사는 말했다. "하지만 우리는 다른 쌍둥이 그룹을 대상으로 이번 연구결과를 재현하고 싶다. 또한 좀 더 다양하고 커다란 집단을 대상으로, 이번에 발견된 5가지 후성유전학 표지의 타당성을 검증해 보고 싶다. 왜냐하면 소규모 연구에서 나온 결과는 대규모 연구에서 재현되지 않는 경우가 많기 때문"이라고 그는 덧붙였다.
생물학적 의문
빌런 박사는 이번 연구의 한계를 인정한다. 예컨대, 후성유전학 표지는 신체조직에 따라 다르며, 그중에서 성적 지향성과 가장 관련성이 높은 것은 뇌(腦)의 후성유전학 표지라는 것이다. 하지만 관련 데이터의 빈약함을 아쉬워하던 전문가들은 `새로운 데이터가 나왔다`며 이번 연구를 반기고 있다. "나는 이번 연구가 성적 지향성의 생물학에 관한 지식을 증진시킬 거라고 생각한다"고 노스쇼어 연구소의 앨런 샌더스 박사(정신유전학)는 논평했다.
그러나 비판의 소리도 만만치 않다. 이번에 발견된 5가지 후성유전학 표지 중 하나는 면역계 유전자와 관련되어 있으며, 다른 하나는 뇌발달에 관여하는 유전자와 관련된 것으로 알려져 있다. 그리고 나머지 세 가지는 어떠한 유전자와도 관련되어 있지 않은 영역에서 발견되었다. 이에 대해, 전문가들은 "현재 알려진 유전적 관련성이 성적 지향성에 대한 통찰력을 제공해 주지 못하는 것처럼, 후성유전학 표지가 발견된 위치에서도 별다른 단서를 찾을 수 없어서 신통한 결론을 내릴 것이 없다"고 지적한다.
"게이 유전자가 따로 존재하지 않는다는 것은 이미 알려진 사실이다. 만약 게이 유전자가 존재한다면, 그 동안 실시된 대규모 전유전체 연구에서 진작에 모습을 드러냈어야 한다"고 UC 산타바버라의 윌리엄 라이스 박사(진화유전학)는 말했다. 예컨대, 샌더스 박사가 주도한 사상 최대의 연구에서는 409쌍의 게이 형제들(이란성쌍둥이 포함)의 유전체를 분석했는데, 두 부분(X 염색체와 8번 염색체)에서 게이 남성들의 유사성이 발견되었을 뿐, 특정 게이 유전자가 발견되지는 않았다(참고 3). 그러나 이에 대해 샌더스 박사는 "두 부분에 존재하는 특정 유전자나 요소가 성적 지향성에 기여하는지를 확인하기 위해 계속 노력 중"이라고 밝혔다.
"이번에 발견된 후성유전학 표지가 갖는 생물학적 의미가 밝혀지기를 기대한다. 많은 사람들은 자신의 성적 지향성의 뿌리를 알고 싶어한다. 생물학이 좀 더 발달한다면, 그것을 최소한 이해할 수는 있을 것"이라고 라이스 박사는 말했다.
※ 참고문헌:
1. Ngun, T. C., Ghahramani, N., Sánchez, F. J., Bocklandt, S. & Vilain, E. Front. Neuroendocrinol. 32, 227–246 (2011).
2. Blanchard, R. Horm. Behav. 40, 105–114 (2001).
3. Sanders, A. R. et al. Psychol. Med. 45, 1379–1388 (2015).
http://www.nature.com/news/epigenetic-tags-linked-to-homosexuality-in-men-1.18530
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