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KISTI 미리안 『글로벌동향브리핑』 2015-05-08
지난 4월 조슈아 퀵은 짐 속에 조그만 유전체 시퀀서 3개를 챙겨넣고 기니행 비행기에 올랐다. 이 사실 하나만도 놀라웠다. 대부분의 시퀀싱 머신은 너무 무겁고 정교해 상업용 항공기의 짐칸에 실을 수 없었기 때문이다. 그러나 더욱 놀랍고 인상적인 일은, 12일 동안 이 시퀀서(MinION)를 이용하여 환자 14명에게서 채취한 에볼라 바이러스의 유전체를 읽었다는 것이다. 그것도 샘플을 채취한지 불과 48시간 만에 말이다.
서아프리카 현장을 누비며 에볼라를 즉석에서 추적할 수 있다니, 이는 역학자(epidemiologist)들에게 유례가 없는 일이다. 독일 함부르크에 본부를 두고 있는 유럽 모바일연구소 프로젝트(The European Mobile Laboratory Project)는 "기니 코야의 에볼라 치료센터에 「미니온 전용 연구소」를 건립하고, 환자의 DNA 염기서열을 분석하겠다"고 선언했다. "미니온은 시퀀싱의 민주화를 가져왔다. 이제 거대한 인프라와 값비싼 장비는 필요없다"고 퀵은 말했다. (퀵은 영국 버밍엄 대학교의 생물정보학자이며, 동료인 니콜라스 로먼과 함께 에볼라의 유전체를 연구하고 있다.)
미니온은 영국의 옥스포드 나노포어 테크놀로지스(Oxford Nanopore Technologies)가 만든 손바닥만 한 크기의 시퀀서로, 미니온에 열광하고 있는 과학자들은 퀵과 로먼뿐만이 아니다. 미니온은 휴대용인 데다가 가격도 저렴하다. 미니온은 비교적 길다란 염기서열을 읽을 수 있는데, 이는 유전체의 복잡한 부분을 이해하는 데 꼭 필요한 능력이다. 또한 며칠 후 분석이 다 끝나고 나서 결과를 받아보는 게 아니라, 랩톱 컴퓨터의 USB 포트에 연결하여 시퀀서가 생성한 데이터를 즉시 화면으로 확인할 수 있다. "미니온은 매우 특별하다. 마치 천국에 와 있는 듯한 기분이다"라고 UC 산타크루즈의 데이비드 디머 교수(생화학)는 말했다.
옥스포드 나노포어는 작년 봄 조기접근프로그램(early-access programme)을 통해 과학자들에게 미니온과 플로우셀 몇 개(1회용)를 묶어 미화 1,000달러의 가격으로 판매했다. 오는 5월 14~15일, 미니온을 사용해 본 과학자들은 모임을 갖고, 테스트 결과와 사용경험을 공유할 계획이다. 예컨대 디머 교수의 경우, 미니온을 이용하여 지구 최초의 핵산 및 생명 탄생을 연구하고 있다.
옥스포드 나노포어는 파일럿 프로그램 덕분에 최근 한 가지 오류를 바로잡았다고 한다. 2012년 동사(同社)는 "미니온은 물론이고, 인간 유전체를 단 15분 만에 시퀀싱할 수 있는 장비를 2013년에 출시하겠다"고 약속했었다. 그러나 그런 초고속 장비(인간 유전체를 단 15분 만에 시퀀싱할 수 있는 장비)는 아직 소식이 없고, 2014년 2월 미니온만 출시되었다. 초기 테스트 결과 미니온은 약속만큼 빠르지 않았고 오류투성이었다. 그러나 옥스포드 나노포어는 업그레이들 거듭했고, 최근 예비사용자들의 이야기를 들어보면 성능이 많이 개선되었다고 한다. 즉, 미니온은 작은 유전체(예: 세균, 효모)를 거뜬히 시퀀싱할 수 있고, 근연관계에 있는 세균과 바이러스를 구별할 수 있고, 인간 유전체의 복잡한 부분을 읽어낼 수 있으며, 염색체쌍에 있는 각각의 유전자 버전을 구분할 수 있다고 한다.
즉석에서 시퀀싱을!
옥스포드 나노포어의 기술혁신 덕분에, 일부 생물학자들은 새로운 `현장 시퀀싱`을 꿈꾸고 있다. 5월 4일, 이탈리아의 생물학자들은 미니온과 몇 가지 장비를 챙겨들고, 탄자니아 남부의 열대우림 지역으로 개구리 유전체 탐사여행을 떠났다. MDI 생물학연구소의 캐런 제임스는 "어케이디어 국립공원의 시민 과학자들이 직접 생물다양성을 연구할 수 있는 날이 왔다"며 반기고 있다. 만약 옥스포드 나노포어가 미니온을 변형하여 아이폰에서 구동되게 해 준다면, 콜드스프링 하버연구소의 마이클 샤츠 박사(컴퓨터생물학)가 만든 앱을 이용하여 미지의 생물체를 곧바로 확인할 수 있기 때문이다. 심지어 미 항공우주국(NASA)의 과학자들은 미니온을 우주정거장으로 보낼 계획이다. "잘만 된다면, 미니온을 화성으로 보내 생명의 분자 흔적을 찾을 수도 있다"고 애런 버튼 박사(우주생물학, 휴스턴 존슨우주센터)는 기염을 토했다.
그러나 미니온이 할 수 없는 일도 아직은 많다. 미니온으로 커다란 유전체를 시퀀싱한다는 건 아직 현실성이 없다. 샤츠 박사의 추산에 의하면, 인간의 지놈과 동등한 유전체를 시퀀싱하려면 앞으로 1년을 더 기다려야 한다고 한다. 그리고 미니온의 오류율은 5~30%인데, 이는 기존의 정밀 시퀀서에 비하면 엄청나게 높은 수준이다. 또한 미니온은 길고 반복되는 염기서열을 읽는 데 어려움이 많다. 그러나 미니온의 업그레이드는 계속되고 있다. 미니온은 개별 염기를 여러 번 읽을 수 있는데, 파일럿 프로그램에 참가한 생물정보학자들은 여러 번 읽은 데이터를 결합하여 오류를 대폭 줄이는 방법을 개발했다고 한다.
생물학자들의 요망사항은 끝이 없다. 디머 교수의 말대로 생물학자들이 지금 천국에 와 있는 듯한 기분을 느끼고 있다면, 옥스포드 나노포어는 그들의 꿈이 시들어가지 않도록 많은 노력을 해야 한다. 사용자들은 좀 더 빠르고 정확한 시퀀싱을 원하며, `아무런 전(前)처리 없이 샘플을 집어넣기만 하면, 알아서 모든 걸 처리해 주는 장비`를 원한다. 사용자들은 지난 몇 달 동안 트위터를 통해 미니온의 속도와 성능을 언급해 왔는데, 다음 주 런던 모임에서 `그간의 문제들이 모두 해결되었다`는 이야기를 듣고 싶어한다. 마지막으로, 사용자들의 가장 큰 관심사는 `가격`이다. 미니온의 정상 판매가격은 얼마일까? 그건 아직 비밀이다. 미니온의 가장 큰 장점은 `저렴한 가격`이지만, 미니온은 투자자들의 눈치도 봐야 한다. 투자자들에게 `박리다매로도 이익을 볼 수 있다`는 확신을 심어줘야 하기 때문이다.
http://www.nature.com/news/pint-sized-dna-sequencer-impresses-first-users-1.17483
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