분자유전학실험실 (단국대학교 분자생물학과)



 관리자 ( 2007-11-06 13:25:28 , Hit : 3955
 SNP를 활용하여 찾아낸 폐암 유전자

과학자들이 폐암에 관련된 유전적 이상을 찾는 연구에서, 이 질병의 증식 및 확산에 주요 역할을 하는 유전자들을 발견했다고 ‘Nature’에 발표했다. 전세계의 10여 곳의 연구센터가 참여한 이번 대규모 DNA 연구에는 폐암의 생물학적 기초에 대한 새로운 사실들을 밝혀내고 이에 알맞은 치료법을 발굴하는 것이 목적이라고 한다. 연구를 주도한 하버드대학의 메튜 메이어슨박사는 “폐암 유전체에 대해서 이런 시각은 새로운 것은 아니지만 우리의 연구는 넓고 깊게 진행되었다. 이번 연구는 가장 필수적인 기초 위에 있으며 폐암 성장을 조절하는 주요 유전자를 이미 찾아냈다.”라고 밝혔다.
세계 보건기구에 따르면 매년 130만 명이 폐암으로 사망한다고 한다. 국제 종양 염기배열 해독 프로젝트의 일부인 이번 연구는 전체 폐암 중 3분의 1일 차지하는 폐 선암종(adenocarcinoma)에 초점을 맞추었다. 이들 위하여 폐암 환자들에게서 500 시료 이상을 채취하여 DNA 이상을 조사했다. 대부분의 암들은 사람들의 일생에서 세포의 DNA 변화가 축적되어서 발생하는 것으로 알려져 있다. 그렇지만 이들이 어떻게 변화하고 그 결과가 어떻게 되는가는 여전히 분명하게 알려지지는 못한 상황이다. 이를 밝히기 위하여 연구팀은 단일염기 다형성(single nucleotide polymorphisms: SNP)이라 불리는 유전암호의 결실이나 중복을 찾아주는 유전자 표지를 이용하여 사람의 유전체를 조사했다.

개인이 가진 염기서열은 차이가 있다. 사람에 따라서 한 두개의 염기가 빠지거나 더해지기도 하고, 꽤 큰 덩어리가 삭제되거나 추가되기도 하며, 염색체가 통째로 없거나 더 있기도 한다. 이런 개인적 차이의 90% 정도는 한 염기가 다른 염기로 바뀌는 변이인데, 이를 SNP라고 한다. 공식적으로 SNP는 개인과 개인간의 DNA에 존재하는 한 염기쌍(single base-pair variation)의 차이로 DNA 배열 다형성(polymorphism)중에서 가장 많이 존재하는 형태로 정의되고 있다. 최근 이 SNP를 이용해 질병이나 의약품의 처방과 관련된 유전자를 찾는 연구가 활발히 진행되고 있다. 질병과 관련된 유전자의 발견에 있어서 SNP는 돌연변이율(mutation rate)이 낮고, 인간 유전체 상에서의 발생 빈도가 높아 고효율 유전자형 분석에 매우 유용하다. 또한 암이나 심장병, 정신병, 자가 면역병과 같은 질병뿐만 아니라, 어떤 특정약물에 대한 반응성도 역시 수많은 유전자에 의해 조절되는 복잡한 특질이기 때문에, 각 개인의 유전형에 따라서 특정 약물에 대한 반응성이 다르다고 한다. 이는, 실제 임상에서도 자주 관찰되는 현상으로 각 제약회사들은 궁극적으로 각 개인의 유전형에 따른 최적의 약물을 개발하고 투여하는 것을 목표로 하고 있다(GTB2007090741).

이번 연구에서는 폐암 환자들에게서 총 57종의 유전자 변화를 찾아낼 수 있었다. 이중 40종은 지금까지 폐 선암종과 관련이 없는 유전자로 알려진 것들이다. 가장 빈번하게 이상이 나타나는 유전자는 NKX2.1로 암세포 성장의 가속페달과 같은 역할을 했다. 정상적으로 NKX2.1은 폐포라 불리는 폐의 작은 기공들을 덮은 세포에서 다른 유전자의 활성을 조절하는 역할을 한다고 알려져 있다. 이처럼 특정 그룹의 세포에서 암의 성장을 촉진시키는 유전자 기능의 연구는 폐암뿐만 아니라 다른 종류의 암을 치료하는 신약의 설계에 도움이 된다고 연구팀은 지적했다. 더하여 폐암 환자들의 유전체 염기해독은 모든 형태의 암을 분석하는데 이용되는 통합적인 방식이라고 공동저자인 에릭 랜더는 밝혔다. 이번 연구는 암 유전체 지도(Cancer Genome Atlas)라 불리는 사람에게 나타나는 다양한 암들의 유전자 변화를 밝히는 기초 연구의 일환이다. 현재 암 유전체 지도는 다형성 교모세포종(glioblastoma multiforme)이라는 뇌암과 난소암, 폐암에 초점을 맞추어서 연구가 진행되고 있다.

정보출처 : http://news.yahoo.com/
정보제공 : KISTI 글로벌동향브리핑(GTB)
(본 내용은 한국과학기술정보연구원과 정보이용 협약을 맺고 제공되며 저작권은 한국과학기술정보연구원에 있습니다.)







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