분자유전학실험실 (단국대학교 분자생물학과)



 이성욱 ( 2009-12-15 11:48:48 , Hit : 4723
 유전자 연구를 통해 발견한 단일 이동으로 이루어진 아시아 인구


KISTI 『글로벌동향브리핑(GTB)』 2009-12-11

전 아시아 지역에 걸쳐 방대한 양의 유전체 지도를 작성하고 있는 연구자들은 아시아 대륙을 포괄하는 사람들이 단일한 이동을 통해 아시아에 도달했으며 공통적인 조상을 공유하고 있다는 증거를 발견했다 < The HUGO Pan-Asian SNP Consortium Science 326, 1541-1545 (2009)>. 이번 발견을 주도한 인간유전체 위원회 (Human Genome Organisation, HIGO)의 팬-아시아 단일염기변이 (single-nucleotide polymorphisms, SNP) 컨소시엄은 유전자 코드를 구성하고 있는 개별 염기의 변이 또는 단일염기변이를 조사하고 있다. 이번 연구결과는 아시아의 인구가 적어도 두 차례에 걸친 이주에 의해 형성되었다는 의견에 도전하는 주장이다.

싱가포르 유전체 연구소 (Genome Institute of Singapore)의 연구자이며 수석저자인 에디슨 리우 (Edison Liu)는 “아시아에서 우리는 모두 관련되어 있다. 이것은 우리를 좀더 가깝게 할 것이다”고 말했다. 인간이 처음으로 아프리카에서 이주하여 이 대륙을 탈출하기 시작한 것은 60,000-75,000년 전으로 생각되고 있으며 인도의 남부해안선과 동남아시아 그리고 오세아니아로 이동한 것으로 보고 있다. 하지만 과학자들은 아시아에서 발견되는 일부 다양성, 예를 들어 말래이지아 인과 필리핀 네그리토 (Filipino Negrito)와 다른 아시아 인들 사이의 신체적인 차이를 설명하는데 애를 먹어왔다. 일부 연구자들은 제 2차 이주물결 또는 일련의 지속적인 이주로 인해 북부의 이동경로가 새롭게 재편되었으며 네그레토와 다른 인구들은 초기 이주민으로 남게 되었다는 추론을 했다.

하지만 5년에 걸쳐 1928명 개개인의 55,000개의 SNP에 대한 다양성을 조사한 새로운 연구결과는 네그레토는 다른 동남아인들과 유전적인 중복이 많이 일어난다는 사실을 보여주고 있다. 이를 통해서 연구자들은 이들이 모두 공통조상을 갖고 있었다고 보고 있다. 또한 연구자들은 동아시아인들은 동남아인들과 상당히 공통적인 유전적 배경을 공유하고 있지만 중앙아시아인들과는 거의 공통점을 갖지 않고 있다고 주장하면서 이것은 동아시아인들이 유라시아의 스텝지대를 거쳐 북방경로로 이동해왔다는 주장을 배제하도록 하고 있다. 그리고 지역 인구의 유전적인 다양성은 동남아시아와 동아시아에서 감소하고 있다. 이 두 가지 발견을 통해서 연구자들은 동남아시아에 거주하던 다양한 사람들이 북쪽지역으로 이동한 것이라고 주장하고 있다. 이번 연구에 참여하지 않은 독일 라이프치히의 막스 플랑크 진화인류학 연구소 (Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology)의 진화 유전학자인 마크 스톤킹 (Mark Stoneking)은 “이것은 매우 인상깊은 샘플의 종합으로 엄청난 연구를 통해서 연구분야에 큰 기여를 할 것으로 보인다”고 말했다.

단순히 이번 연구를 조직화하는 것으로도 엄청난 과제였다. 11개 국의 연구자들은 73개의 인구에서 샘플을 채취했으며 일부 국가에서는 이번 연구의 이론이나 기술 그리고 유전체의 공유문제를 가지고 정치적으로 그리고 경제적으로 논쟁을 일으켰다. 이번 연구에 필요한 유전적인 분석기술을 갖지 못해 유전자 샘플을 다른 국가에 보낸 국가들에 대해서 리우는 연구자들이 샘플을 가지고 자체적으로 협력을 통한 연구할 수 있도록 하는 시스템을 만들었다. 그는 “보호감독의 사슬은 전혀 깨지지 않았다. 이것은 놀랍게도 학문적이었다”고 말했다.

이번 연구결과는 너무 놀라운 것은 아니었다. 이번 연구를 통해서 아시아인들 사이의 유전적 다양성에 대한 좀더 세부적인 분석이 이루어졌으며 2005년에 이루어진 미토콘드리아 DNA분석연구에서도 비슷한 결론에 이르렀다 < Macaulay, V. et al. Science 308, 1034-1036 (2005)>. 영국 리즈대학 (University of Leeds)의 마틴 리처즈 (Martin Richards)는 동남아시아의 유전적 다양성에 대한 전문가로 2005년 연구를 이끌었다. 그는 “대체로 이번 새로운 연구는 미토콘드리아 DNA 연구자들에게는 놀라운 일이 아니다. 하지만 자연히 이것은 매우 기쁜 결과이다”고 말했다.

이번 새로운 연구결과는 또한 아시아의 인구가 중국을 탈출하여 대만을 통해 동남아시아와 태평양지역의 군도로 이동했다는 소위 ‘아웃 오브 타이완 (out of Taiwan)” 이론에 도전하는 미토콘드리아 DNA 증거를 지지하고 있다. 대신 대만은 동남아시아인들이 이주하여 정착한 거대한 지역일 뿐이다. 하지만 이번 연구결과는 완전히 결론을 내리기에는 이르다고 저자들은 인정하고 있다. 스톤킹은 “네그리토 인구가 좀더 유전적으로 구분되지 않는다는 점에 대해 매우 놀라웠다고 말하면서 동일한 세부적 연구를 통해서 뉴기니아와 호주에 거주하고 있는 주민들에 대한 조사를 수행하고 싶다고 말했다. 그는 이번 연구가 주변의 인구들과 광범위한 결합이 두 차례에 걸친 이주의 증거를 불확실하게 했는지 여부는 알 수 없다고 말했다. 그는 미토콘드리아 DNA와 네그리토 인구의 Y-염책체에 대한 연구를 통해서 두 차례에 걸친 이동이론을 지지하는 증거를 찾았지만 아직 발표하지 않았다고 말했다.

리우는 앞으로 2단계 연구를 통해서 600,000에서 백만 SNP를 기반으로 한 좀더 명확한 연구를 계획하고 있다고 말했다. 앞으로 이 새로운 연구는 DNA부분에서의 중복에 대한 연구와 미토콘드리아 DNA의 재염기서열 분석 그리고 약물을 물질대사화하는 효소와 인간의 백혈구 항체변이 사이의 차이와 같은 특정한 유전적인 요소에 집중할 수 있을 것이다. 리우에 의하면 만일 약물-물질대사 유전자를 연구한다면 동아시아에서 동일한 북-남 변이를 볼 수 있을 것이라고 말했다. 그는 “이러한 연구는 약물반응과 임상실험에 도움이 될 것이다. 비록 그는 아시아 대륙 전반에 걸친 특정한 유전자형에 대한 정보와 연관시키는 것을 어려울 것이라고 말했다.

출처: <네이처> 2009년 12월 10일
참고자료: The HUGO Pan-Asian SNP Consortium ‘Mapping human genetic diversity in Asia’ Science 326, 1541-1545 (2009).
Macaulay, V. et al. ‘Single, rapid coastal settlement of Asia revealed by analysis of complete mitochondrial genomes’, Science 308, 1034-1036 (2005).  


출처 : http://www.nature.com/news/2009/091210/full/news.2009.1139.html







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