분자유전학실험실 (단국대학교 분자생물학과)



 이성욱 ( 2015-11-18 21:12:53 , Hit : 722
 인간에게 꼭 필요한 유전자는 3,230개

http://mirian.kisti.re.kr/futuremonitor/view.jsp?cn=GTB2015110357&service_code=03  
KISTI 미리안 『글로벌동향브리핑』 2015-11-18  
    
최근 발표된 연구에 의하면, 인간이 보유한 20,000개의 유전자 중 약 15%인 3,230개는 생명유지에 필수불가결한 것이어서, 태어나기 전에 그 중 하나라도 변형되면 목숨이 위태롭다고 한다. 이번 연구결과는 과학자들이 인간의 질병을 초래하는 유전자를 추적하는데 도움을 줄 것으로 보인다. "유전자의 기능에 대한 어떠한 통찰력도 질병의 유전적 기초를 이해하는데 도움이 되는 점을 감안하면, 이번 연구의 가치는 실로 엄청나다"고 아이슬랜드 deCODE genetics의 카리 스테판손 박사(유전학)는 말했다.

이번 연구결과는 과학자들이 60,000명의 엑솜(exome: 유전체 중에서 단백질을 코딩하는 부분)을 비교분석하여 도출된 것으로, 출판전 저장소(preprint repository)에 최근 포스팅되었으며 아직 전문학술지에 출판되지는 않았다. 60,000명이라면 종래의 10배 이상에 해당되는 숫자여서 많은 이들의 관심을 끌고 있다. MIT 산하 브로드연구소와 하버드 대학교에 재직 중인 대니얼 매카서 박사(유전학)가 이끄는 연구진은 전세계의 연구팀들에게 자신들이 보유한 엑솜 자료를 제공해 달라고 요청하여, 종합적으로 분석한 끝에 이러한 성과를 거뒀다.

연구진은 1차적으로 사람마다 다른 유전자들을 걸러낸 다음, 그 속에서 약 1,000만 개의 변이체를 발견했다. 그리고, 만약 그러한 변이들이 우연히 발생할 경우 각각의 유전자들이 얼마나 많은 변이를 보유할 수 있을지 계산해냈다. 마지막으로, `계산된 변이의 숫자`를 `실제 변이의 숫자(각각의 유전자에서 실제로 관찰된 변이의 숫자)`와 비교해 봤다. 그 결과, `실제 변이`가 전혀 관찰되지 않거나, 계산치보다 훨씬 더 적게 관찰된 유전자는 총 3,230개로 밝혀졌다.

이 분석결과가 의미하는 것은, "3,230개의 유전자 중에서 하나라도 변형되는 경우, 배아가 사실상 사망하거나, 해당 돌연변이를 보유한 사람이 생식을 하지 못해 그 돌연변이가 소멸한다"는 것이다. "변이체가 관찰되지 않은 유전자는 필수불가결하거나, 핵심적인 생물학적 기능을 수행하는 것임에 틀림없다"고 버지니아 공공복지대학의 슈 핑 박사(분자미생물학)는 말했다. 슈 박사를 비롯한 과학자들은 세균이나 마우스를 이용한 선행연구에서, 이 같은 필수유전자를 발견한 적이 있다.

이번에 밝혀진 핵심유전자들 중 상당수는, 세균이나 마우스의 경우와 마찬가지로 핵심적인 세포기능(예: 단백질 생성기구)에 관여하는 것으로 밝혀졌다. 이번 분석에서 드러난 유전자 중 20%는 이미 질병과 연관된 것으로 밝혀졌지만, 나머지는 아직 연구되지 않은 것들이다. "이번에 밝혀진 유전자들은 질병의 유전적 원인을 연구할 때 최우선적으로 고려되어야 한다"고 콜럼비아 대학교의 데이비드 골드스타인 박사(유전학)는 논평했다. "이번에 발견된 유전자들은 매우 중요해 보이므로, 신약개발 과정에서 부작용이나 세포독성의 대상이 되지 않는지 특별히 모니터링할 필요가 있다"고 슈 박사는 말했다.

많은 전문가들은 입을 모아, 매카서 박사가 이번 연구를 수행할 수 있었던 일등공신은 DNA 데이터의 양(量)이라고 말했다(매카서 박사는 이번 연구가 출판되지 않았다는 점을 내세워, 자세한 설명을 거부했다). "그들은 수많은 사람들을 대상으로 연구할 경우, 좀 더 많은 정보를 얻을 수 있음을 증명해 보였다"고 워싱턴 대학교의 조슈아 아키 박사(인구유전학)는 말했다.

그러나 골드슈타인 박사는 세 가지 문제점을 지적했다. 첫째, 3,230개의 유전자는 확정된 `필수유전자 목록`이 아니며, 보다 많은 엑솜을 연구함으로써 재규정되어야 한다. 둘째, 엑솜에는 비코딩 영역(non-coding region)이 포함되어 있지 않다. 그런데 비코딩 영역도 유전자의 활성을 조절하는 만큼, 그곳에 일어난 돌연변이도 얼마든지 중요한 결과를 초래할 수 있다. 셋째, 과학자들이 정말로 원하는 건 `각각의 유전자 중에서 어느 부분이 필수적인가`라는 것이다.

"결론적으로 말해서, 이번 연구는 `인간의 유전체 중에서 어떤 일이 일어나고, 어떤 일은 일어나지 않는 이유`를 이해하는 데 있어서 겨우 첫 걸음을 내디뎠다고 할 수 있다"고 골드스타인 박사는 말했다.



http://news.sciencemag.org/biology/2015/11/3230-genes-you-can-t-do-without







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