분자유전학실험실 (단국대학교 분자생물학과)



 이성욱 ( 2009-09-22 12:41:14 , Hit : 4916
 인간 유전자 돌연변이에 대한 규명


KISTI 『글로벌동향브리핑(GTB)』 2009-09-18

  
국제적인 과학자 그룹이 처음으로 인간 유전자 돌연변이의 일반적 비율을 직접 측정하는데 성공하였다. <Current Biology>에 게재된 연구결과와 연구팀이 개발한 방법은 돌연변이에 대한 우리의 이해를 증진시키고, 돌연변이를 줄이기 위한 여러 연구들을 촉진시킬 것이다.

영국과 중국의 연구팀에 따르면, 돌연변이는 암과 같은 다양한 질병을 야기하는 유전자 변종의 원천이며, 우리에게 진화의 시간을 측정하는 분자시계(molecular clock)를 제공한다. 돌연변이율에 대한 이해의 증진은 의학 분야의 연구 발전에 공헌하고, 인간 진화에 대한 이해를 넓힌다. 돌연변이율의 측정을 개선하는 것은 또한 분자시계의 측정을 더욱 효과적으로 만든다.

과거의 돌연변이율의 추산은 표현형을 관찰하거나 밀접한 연관관계가 있는 종들 간에 일치하는 배열을 비교하는 것을 통해 이루어졌다.

이번 연구에서, 연구팀은 조상이 같지만 13대 조상에서 갈라져 나온 중국인 남성 2명의 같은 조각 DNA(Y염색체에서 나온 천만 이상의 뉴클레오티드)를 정리하여 차이의 수를 계산하였다. 대상 남성들은 수세기간 같은 마을에 거주하였으며, 같은 조상에서 200년 전 유래한 가족의 일원이었다.

연구팀은 Y염색체 돌연변이가 거의 일어나지 않았다는 점과 변하지 않은 상태로 부모에서 자식으로 전해진다는 점에 주목하였다. 돌연변이는 아주 느린 속도로 세대에 걸쳐 축적이 된다. 연구팀은 12개의 돌연변이를 확인하였는데, 이 중 8종류는 대상 내에서 발생하였고, 4종류는 자연적으로 세대간에 전해진 것이었다. 두 Y염색체는 측정한 10,149,085개의 뉴클레오티드 중 10,149,073개에서 동일하게 나타났다.

연구책임자인 웰컴 트러스트 생거 연구소(The Wellcome Trust Sanger Institute)의 Chris Tyler-Smith 박사는 ‘우리가 기대했던 바와 같이, 이 4가지의 돌연변이를 통해 각 세대간에 3천만 뉴클레이티드 중 1개라는 정확한 돌연변이율을 도출할 수 있었습니다. 우리가 연구에서 이용한 차세대 배열기술을 활용하는 방법을 이러한 연구에 적용한 사례가 없었기 때문에, 우리는 이것에 대한 재확인 작업을 하였습니다. 새로운 돌연변이는 유전적 질환의 배열과 관련이 있습니다.’고 설명하였다. DNA 돌연변이율을 신뢰할만한 수준으로 측정할 수 있다는 것은 돌연변이율이 다양한 지역, 개인에 따라 달라지는 것에 대해 연구를 시작할 수 있다는 것을 의미한다.

인간은 DNA 내에 100~200개 정도의 새로운 돌연변이(DNA 배열이 부모로부터 유전된 배열에서 변경된 단독적인 변화)를 포함하고 있는데, 이는 각각 1,500만~3,000만 뉴클레오티드당 1개의 돌연변이가 일어나는 수준이다. 이러한 돌연변이의 대다수는 해롭지 않으며, 우리의 건강이나 외모에 영향을 주지 않는다.

이번 논문의 주저자인 영국 웰컴 트러스트 생거 연구소의 Yali Xue 박사는 ‘우리가 만든 데이터의 양은 몇 년 전에는 상상조차 하기 힘든 수준입니다. 하지만 이 작은 수의 돌연변이를 발견하는 것은 황제의 쌀 창고에서 개미알을 찾는 것보다도 더 어려운 작업이었습니다.’고 설명하였다.








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