|

 |
|
|
 |
|
http://mirian.kisti.re.kr/futuremonitor/view.jsp?cn=GTB2015030489&service_code=03
KISTI ¹Ì¸®¾È ¡º±Û·Î¹úµ¿Çâºê¸®ÇΡ» 2015-03-31
À¯¸í ¿µÈ¹è¿ìÀÌÀÚ °¨µ¶ÀÎ ¾ÈÁ©¸®³ª Á¹¸®°¡ À̹ø¿£ ³¼Ò¸¦ ÀýÁ¦Çß´Ù°í ¹àÇû´Ù. Áö³ 3¿ù 24ÀÏÀÚ ´º¿åŸÀÓ½º¿¡ ÀÚ¼¼È÷ ¼³¸íµÈ ¹Ù¿Í °°ÀÌ(Âü°í 3), ±×³àÀÇ À̹ø °áÁ¤Àº À¯¹æ¾Ï ¹× ³¼Ò¾Ï °¡Á··Â°ú, (À¯¹æ¾Ï ¹× ³¼Ò¾Ï°ú ¹ÐÁ¢ÇÏ°Ô °ü·ÃµÈ) À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ º¸À¯Çϰí ÀÖ´Ù´Â »ç½Ç¿¡ ÀÇÇØ Ÿ´çÇÑ °ÍÀ¸·Î ¿©°ÜÁø´Ù. ±×³àÀÇ ½ºÅ丮´Â ´Ù¸¥ ¿©¼ºµé¿¡°Ô ¿µÇâÀ» ¹ÌÃÄ, ¸¹Àº ¿©¼ºµéÀÌ ¾Ï °Ë»ç¸¦ À§ÇØ º´¿øÀ» ãÀ» °ÍÀ¸·Î ¿¹»óµÈ´Ù. ±×·¯³ª ÀϺΠ¿©¼ºµéÀº ±×³à¸¸Å ¸íÈ®ÇÑ »óȲ¿¡ Ã³ÇØ ÀÖÁö´Â ¾Ê´Ù.
2013³â Á¹¸® ÇÇÆ®°¡ "BRCA1 À¯ÀüÀÚ¸¦ º¸À¯Çϰí ÀÖÀ¸¸ç ¿¹¹æ Â÷¿ø¿¡¼ ¾çÃø À¯¹æÀýÁ¦¼ú(preventive double mastectomy)À» ¹Þ¾Ò´Ù"°í °í¹éÇÑ ÈÄ, °úÇÐÀÚµéÀº À¯ÀüÀÚ°Ë»ç ¼ö¿ä°¡ Áõ°¡Çß´Ù°í º¸°íÇÑ ¹Ù ÀÖ´Ù. ±×µéÀº ÀÌ Çö»óÀ» ¡º¾ÈÁ©¸®³ª Á¹¸® È¿°ú¡»¶ó°í ºÒ·¶´Ù(Âü°í 1). ±×·¯³ª À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¹ÞÀº ¿©¼ºµéÀÌ ¸ðµÎ ¸íÈ®ÇÑ Çൿ¹æÄ§À» °áÁ¤ÇÏ°í º´¿ø¹®À» ³ª¼´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï´Ù.
BRCA1°ú BRCA2¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â ¼öõ °¡ÁöÀÇ µ¹¿¬º¯À̵éÀÌ ¿©¼ºÀÇ ¾Ï ¹ßº´À§ÇèÀ» Áõ°¡½ÃŰ´Â °ÍÀº »ç½ÇÀÌ´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ·¯ÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ Áß »ó´ç¼ö¿¡ ´ëÇØ¼´Â ÆÇ´ÜÀ» ³»¸®´Â °ÍÀÌ ºÒ°¡´ÉÇÏ´Ù. ¿Ö³ÄÇϸé ÇØ´ç µ¹¿¬º¯À̵鿡 ´ëÇÑ ¿¬±¸»ç·Ê°¡ ºÒÃæºÐÇÏ¿©, ±× È¿°ú¸¦ Åë°èÀûÀ¸·Î È®½ÅÇϱⰡ ¾î·Æ±â ¶§¹®ÀÌ´Ù.
ÀÌó·³ È¿°ú°¡ ºÒºÐ¸íÇÑ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¡¸À¯ÀǼºÀÌ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº µ¹¿¬º¯ÀÌ(VUS: variants of unknown significance)¡¹¶ó°í Çϴµ¥, ÀÇ»ç¿Í ȯÀÚµéÀÇ °ñ¸Ó¸®¸¦ ¾Î°Ô ÇÏ´Â ÁÖ¹üÀ¸·Î Áö¸ñµÇ°í ÀÖ´Ù. À¯ÀüÀÚ°Ë»ç °á°ú VUS°¡ ³ª¿ÔÀ» °æ¿ì, À̸¦ ÇâÈÄ Çൿ¹æÇâ(¿¹: ¿¹¹æÀû ¼ö¼ú)À» °áÁ¤ÇÏ´Â °ÍÀÌ ºÒ°¡´ÉÇϱ⠶§¹®ÀÌ´Ù.
"ÀÇÇаèÀÇ Á¤¼³Àº `ÀÌÇØÇÏÁö ¸øÇÏ´Â °ÍÀ» ±â¹ÝÀ¸·Î ÀÇ»ç°áÁ¤À» ³»·Á¼´Â ¾È µÈ´Ù`´Â °ÍÀÌ´Ù. ±×·¯³ª Á» ´õ È®½ÇÇÑ ±Ù°Å°¡ ¹ß°ßµÉ ¶§±îÁö ±â´Ù¸®´Â µ¿¾È ȯÀÚ°¡ ¾Ï¿¡ °É¸°´Ù¸é, ÀÇ»ç´Â ÁöźÀÇ ´ë»óÀÌ µÉ ¼öµµ ÀÖ´Ù"°í ¸ÞÀÌ¿ä Ŭ¸®´ÐÀÇ ÆÛ°Å½º Ä«¿ìÄ¡ ¹Ú»ç(¾ÏÀ¯ÀüÇÐ)´Â ¸»ÇÑ´Ù.
1. °Ë»ç¾÷üÀÇ ¹®Á¦
µ¹¿¬º¯ÀÌ °Ë»ç°á°ú´Â ¾÷ü(½ÇÇè½Ç)¸¶´Ù ´Ù¸£´Ù. ÀϺΠ¾÷ü(½ÇÇè½Ç)¿¡¼´Â ´Ù¸¥ ½ÇÇè½Çµéº¸´Ù VUS¸¦ ´õ ¸¹ÀÌ Ã£¾Æ³»Áö¸¸, »ç¶÷µéÀº ÀÌ·± »ç½ÇÀ» Àß ¸ð¸£°í ÀÖ´Ù. Áö³ ¸î ³â µ¿¾È ¹Ì±¹¿¡¼´Â ¹Ì¸®¾îµå Á¦³×ƽ½º(Myriad Genetics: À¯Å¸ÁÖ ¼ÖÆ®·¹ÀÌÅ©½ÃƼ ¼ÒÀç ¹ÙÀÌ¿À¾÷ü)°¡ BRCA °Ë»ç¸¦ µ¶Á¡ÇØ ¿Ô¾ú´Ù. ±×·¯³ª 2013³â ¹Ì ´ë¹ý¿ø ÆÇ°á¿¡ µû¶ó(http://www.nature.com/doifinder/10.1038/498281a), ´Ù¸¥ ¾÷üµéµµ À¯ÀüÀڰ˻縦 ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾ú´Ù. ÇÏÁö¸¸ ¹ß¾Ï À§ÇèÀ» Áõ°¡½ÃŰ´Â À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ °üÇÑ ÇÑ, ¹Ì¸®¾îµå´Â ¿©ÀüÈ÷ ¼¼°è ÃÖ´ëÀÇ µ¥ÀÌÅ͸¦ º¸À¯Çϰí ÀÖ´Ù. °á°úÀûÀ¸·Î, ¹Ì¸®¾îµåÀÇ °Ë»ç°á°ú¿¡¼ VUS°¡ Â÷ÁöÇÏ´Â ºñÀ²Àº 2~3%ÀÎ µ¥ ¹ÝÇØ, ´Ù¸¥ ¾÷üµéÀÇ °Ë»ç°á°ú¿¡¼ VUS°¡ Â÷ÁöÇÏ´Â ºñÀ²Àº 10%¿¡ ´ÞÇÑ´Ù.
ÀÌ¿¡ À¯ÀüÇÐÀÚµéÀº ¹Ì¸®¾îµåÀÇ ¾Æ¼º¿¡ µµÀüÇϱâ À§ÇØ °ø°ø µ¥ÀÌÅͺ£À̽º¸¦ ±ÔÇÕÇϰí ÀÖ´Â ÁßÀε¥(http://www.nature.com/doifinder/10.1038/510198a), ÀÌ·¯ÇÑ °úÁ¤¿¡¼ ÀϺΠVUS°¡ ½ÇÁ¦·Î ¹ß¾ÏÀ§ÇèÀ» Áõ°¡½ÃŲ´Ù´Â »ç½ÇÀÌ ¹àÇôÁö±âµµ Çß´Ù. "°Ë»ç¸¦ ¹Þ´Â »ç¶÷µéÀÌ ´Ã¾î³ª°í, ƯÁ¤ µ¹¿¬º¯ÀÌ º¸À¯ÀÚµéÀÌ ´õ ¸¹ÀÌ ¹ß°ßµÉ¼ö·Ï VUS°¡ ¾Ç¼º ¶Ç´Â ¾ç¼º µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ¹Ù²ð ¼ö ÀÖ´Ù"°í Ææ½Çº£ÀÌ´Ï¾Æ ´ëÇб³ÀÇ Ä³´õ¸° ³×À̼±½¼ ±³¼ö(¾Ï À¯ÀüÇÐ)´Â ¸»ÇÑ´Ù.
2. µ¥ÀÌÅÍ ÆíÇâÀÇ ¹®Á¦
µ¥ÀÌÅÍ ÆíÇâÀÌ »ý±â´Â ÀÌÀ¯´Â ´Ù¾çÇÏ´Ù. ¿¹ÄÁ´ë ¾ÏÀ¯ÀüÇÐ ¿¬±¸´Â ´ëºÎºÐ À¯·´°è »ç¶÷µéÀ» ´ë»óÀ¸·Î ¼öÇàµÇ¹Ç·Î, ¾ÆÇÁ¸®Ä«°è ¹Ì±¹ÀÎ ¾Ï ȯÀÚ¿¡°Ô¼ ¹ß°ßµÇ´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â »ý¼ÒÇÑ °ÍÀÏ °¡´É¼ºÀÌ ³ô´Ù. ÀÌ °æ¿ì ÇØ´ç µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ÀÏ´Ü ¾Ï À§ÇèÀ» Áõ°¡½ÃŰ´Â °ÍÀ¸·Î ±â·ÏµÈ´Ù. ±×·¯³ª ½Ã°£ÀÌ °æ°úÇÔ¿¡ µû¶ó Á» ´õ ¸¹Àº µ¥ÀÌÅͰ¡ ´©ÀûµÇ¾î Ãʱ⠵¥ÀÌÅͰ¡ ´Ü¼øÇÑ ¿ì¿¬À̾ú´ø °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁø´Ù¸é, ±× µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ¹ß¾ÏÀ§ÇèÀ» Áõ°¡½ÃŰÁö ¾Ê´Â °ÍÀ¸·Î °á·Ð³ª°Ô µÈ´Ù.
¸ðÈ£ÇÑ °Ë»ç°á°ú¿Í °ü·ÃµÈ ºÒÈ®½Ç¼ºÀº ºÒÇÊ¿äÇÑ ¼ö¼úÀ» ÃÊ·¡ÇÑ´Ù. 2014³â ¿¤·» ¸ÅƲ·ÎÇÁ ¹Ú»ç(¿¹ÀÏ ÀÇ´ëÀÇ ¾Ï À¯ÀüÇÐ ÀÚ¹® ÇÁ·Î±×·¥ â¼³ÀÚ °â, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç ¾÷üÀÎ ¸¶ÀÌÁøÄ«¿î½½ÀÇ CEO)°¡ À̲ô´Â ¿¬±¸ÁøÀÌ º¸°íÇÑ ¹Ù¿¡ µû¸£¸é(Âü°í 2), "BRCA1 ¶Ç´Â BRCA2 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹ß°ßÇÑ ÈÄ À¯¹æÀ̳ª ³¼Ò¸¦ Á¦°ÅÇÑ ¿©¼º ȯÀÚ 35¸íÀ» Á¶»çÇÑ °á°ú, ±×Áß 3¸íÀÌ VUS¸¦ º¸À¯Çϰí ÀÖ¾ú´ø °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁ³´Ù"°í ÇÑ´Ù. ÀÌ´Â "`À¯ÀüÀڰ˻縦 ½Ç½ÃÇϰí ÇØ¼®ÇÏ´Â »ç¶÷ÀÌ ¼ÒÁ¤ÀÇ ÀÚ°ÝÀ» °®Ãá »ç¶÷ÀÎÁö ¿©ºÎ`¸¦ ¹Ýµå½Ã È®ÀÎÇØ¾ß ÇÑ´Ù"´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇÑ´Ù.
"ÃÖ±Ù ¾Æ¹« º´¿øÀ̳ª À¯ÀüÀÚ »ó´ã °£ÆÇÀ» ³»°É°í È£°´ÇàÀ§¸¦ Çϰí ÀÖ´Ù. ȯÀÚ¿Í º¸È£ÀÚµéÀº ´©°¡ ÁøÁ¤ÇÑ Àü¹®°¡ÀÎÁö¸¦ ²Ä²ÄÈ÷ µûÁ®ºÁ¾ß ÇÑ´Ù"°í ¸¶Æ¿·ÎÇÁ ¹Ú»ç´Â ¸»Çß´Ù.
¡Ø Âü°í¹®Çå
1. Evans, D. G. R. et al. Breast Cancer Res. 16, 442 (2014).
2. Bonadies, D. C. et al. Cancer J. 20, 246–253 (2014).
3. http://www.nytimes.com/2015/03/25/science/experts-back-angelina-jolie-pitt-in-choices-for-cancer-prevention.html
¡Ø ÇÔ²² Àо¸é ÁÁÀº ±â»ç: À¯ÀüÀڰ˻縦 ÅëÇÑ ¾Ï Áø´ÜÀÇ Çã¿Í ½Ç - ¾î´À °úÇÐ Àú³Î¸®½ºÆ®ÀÇ À¯ÀüÀÚ°Ë»ç °æÇè±â(http://bric.postech.ac.kr/myboard/read.php?Board=news&id=253803)
http://www.nature.com/news/gene-counsellors-expect-resurgence-of-jolie-effect-1.17184
|
|

|