백혈병의 모자감염 사례 발견
KISTI 『글로벌동향브리핑(GTB)』 2009-10-15
임산부의 암이 태아에게 전염될 수 있다는 충격적인 연구결과가 발표되었다. 암의 모자감염(materno-fetal transmission)은 태반에 의해 차단되는 것이 보통이기 때문에, 이번 연구로 인하여 임신부에 대한 의사들의 진단 및 치료방법이 당장 바뀌지는 않을 것으로 보이지만, 과학자들은 이번 연구결과가 암이 면역계를 기만(欺瞞)하는 방법을 연구하는 데 도움이 될 것으로 보고 있다.
2007년 초, 28세의 일본 여성은 여아(女兒)를 분만하였다. 그런데 출산 후 36일이 경과하자 산모는 멈추지 않는 질출혈로 인하여 병원에 입원하여 백혈병 진단을 받은 직후 사망하였다. 아기는 생후 11개월까지는 정상적으로 발육하였지만, 그후 볼(cheek)에 커다란 종양이 발생하였다. 생검 결과, 이 종양은 육종(sarcoma, 특정 연결조직에 발생하는 암)이 아니라 백혈병 세포 덩어리인 것으로 밝혀졌다. 의료진은 영국 서리주 서튼(Sutton Surrey) 소재 암연구소에서 암의 전파를 연구하는 멜 그리브스(Mel Greaves) 박사에게 이 사실을 알렸다. 과학자들은 암(특히 전이성이 강한 백혈병과 흑색종의 경우)이 모자감염될 수 있다는 심증을 갖고 있었지만, 모자의 암이 동일한 원천에서 유래한다는 것을 입증할 유전학적 검사 툴이 개발되어 있지 않았기 때문에, 암의 모자감염은 하나의 설(說)로만 치부되어 왔다.
그리브스 박사 연구팀은 아기가 출생했을 때 채취했던 혈액샘플에서 초기 암세포를 검출하였는데, 이는 아기가 자궁 속에서 암에 감염되었다는 것을 강력히 시사하는 단서였다. 연구진은 두 번째로 어머니와 아기의 암세포 DNA에서 BCR-ABL1 시퀀스를 검사한 결과, 두 가지가 동일하다는 결과를 얻었다. 연구진은 마지막으로 아기의 암세포 유전자를 분석하여, 이 암세포가 전적으로 - 아버지가 아닌 - 어머니로부터 유래하며, 암의 전염경로가 母→子이며 子→母가 아니라는 결과를 얻었다. 연구진은 이 세 가지의 검사결과를 토대로 하여, 아기의 백혈병이 어머니로부터 전염된 것이라는 결론을 내리고, PNAS 10월 12일호(온라인판)에 보고하였다.
연구진은 나아가 암세포가 태아의 체내에서 살아남은 원인을 규명하였다. 연구진은 암세포의 6번 염색체의 한 부분이 결실되어 있는 것을 확인하였는데, 이 부분은 암세포의 표면 마커를 코딩하는 부분인 것으로 밝혀졌다. 요컨대 암세포는 표면의 마커가 없었기 때문에 면역세포에게 발각되지 않아 태아의 체내에서 살아남을 수 있었던 것이다. "이번 연구는 다른 암세포가 면역계의 공격을 회피하는 분자적 메커니즘을 밝히는 데도 도움이 될 것으로 보인다."고 매사추세츠 종합병원(MGH)의 소아암 전문가인 하워드 웨인스타인(Howard Weinstein) 박사는 논평했다.
연구진은 이번 연구결과로 인하여 임신부들이 패닉에 빠질 필요는 없다고 안심시키고 있다. "암의 모자감염 위험은 매우 작다. 1866년 첫 사례가 보고된 이래, 암의 모자암염의 사례가 보고된 것은 수십 건에 불과하며, 그중에서 모자간의 유전학적 연관성이 밝혀진 것은 극소수이다. 더욱이 태아에게 감염된 암이 반드시 치명적인 것도 아니다. 실제로 이번에 보고된 여아의 경우 치료에 성공하여 현재까지 건강하게 성장하고 있다."고 그리브스 박사는 말했다. 그러나 이번 연구는 태반이 어머니와 태아를 격리시키는 효과적인 방어막이라는 가정에 의문을 제기한 것으로, 많은 과학자들의 관심을 끌고 있다.
Reference: Immunologically silent cancer clone transmission from mother to offspring, PNAS published online before print October 12, 2009.
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