분자유전학실험실 (단국대학교 분자생물학과)



 이성욱 ( 2010-02-26 13:13:41 , Hit : 4948
 효소결핍이 C형 간염치료 관련 빈혈을 막아


KISTI 『글로벌동향브리핑(GTB)』 2010-02-22

C형 간염치료를 받고 있는 많은 사람들에서 용혈성빈혈이 발생되는데, 이는 적혈구 세포를 파괴하는 질환이다. 일부 경우는 매우 심각하여 약제를 줄이거나 치료를 완전히 중단해야 한다. 그런데 듀크대학교 학자에 의해서 일부 환자들에서 빈혈이 발생되지 않도록 하는 양성의 효소 상태와 두 가지 유전적 변이가 관련이 있다는 것이 밝혀졌다.

이 연구 결과는 학술지 Nature 의 인터넷 판에 실렸다. 이 저자들에 따르면 이번 발견은 이전에는 치료대상에서 제외되었던 환자들도 치료할 수 있는 길을 열고 또한 빈혈 발생을 처음부터 차단할 수 있는 새로운 약물 개발로 연결될 수 있다고 한다. 이 방어 메커니즘은 ITPA로 불리는 유전자 결핍이다. 이 David Goldstein 등은 특이적인 기능적 변이를 가지고 있는 환자들에서 빈혈 발생이 강하게 억제된다는 것을 발견했다.

이전의 연구에서 이 유전적 변이는 효소 inosine triphosphatase 생성에서 결함이 원인인 것으로 확인되었다. 그러나 듀크팀이 이 동일한 변이가 리바비틴(ribavirin )- C형 간염 치료에 필요한 두 가지 약물 중에 하나-에 의해 유도되는 C형 간염 빈혈을 차단시킨다는 것을 보여줄 수 있었던 것은 유전체 범위 연관성 연구(genome-wide association study) 덕택이다. 세계적으로 18억 명이 C형 간염 바이러스에 감염되며, 이 중에 30 ~ 40%에서 치료와 관련되어 어느 정도 빈혈이 발생될 수 있다고 John McHutchison 박사는 말한다.

용혈성 빈혈은 혈중 헤모글로빈 수준을 줄여서 피의 산소운반 능력을 빼앗는다. 어떤 사람에서 빈혈이 발생할지 여부를 알 수 있다면 환자에 따라서 치료법을 조정하여 더 좋은 치료결과를 얻을 수도 있다.

연구자들은 환자를 세가지 인종그룹으로 나누어 처음 1달 치료 기간 동안에 헤모글로빈 수치 감소를 분석했다. 그리고 유전체 범위 연관성 연구를 통해서 헤모글로빈 수치 감소와 관련이 있는 몇 가지 단일염기다형성 (SNP, single nucleotide polymorphisms)을 발견했다. 그리고 이중에서 ITPA 결함을 유발하는 것으로 알려진 두 변이가 빈혈을 예방하는 변이와 관련이 있다는 것을 밝혀냈다.  


출처 : http://www.eurekalert.org/pub_releases/2010-02/dumc-edp021910.php







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