분자유전학실험실 (단국대학교 분자생물학과)



 이성욱 ( 2012-06-18 11:28:15 , Hit : 2986
 배아 발달 동안 돌연변이와 성인에서 암 발병 관련성

KISTI 미리안 『글로벌동향브리핑』 2012-06-18

학술지 Nature Genetics 에 최근 실린 한 논문은 배아의 유전적 구성이 성년기에 종양이 발생하는 원인이 될 수 있다는 새로운 증거를 제시한다. 이 결과는 일부 종양의 기원이 매우 이른 시기로 개개인의 배아 발생시까지 거슬러 올라갈 수 있다는 최근의 이론을 뒷받침하는데, 이 이론은 어떤 종류의 암에서 그 유전적 원인을 이해하고 그의 예방 과 치료에 새로운 단서를 제공한다. 스페인의 국립 암 연구센터의 상피발암유전학 그룹의 책임자인 레알 (Francisco X. Real)이 이 연구에 참여했다.

하나의 세포가 분열하면 특성과 유전물질이 같은 두 개의 다른 동일한 세포가 만들어진다. 배아 발생 동안 유전적 돌연변이, 즉 유전자에서 변화가 일어날 수 있고, 그 변화는 분열 과정을 통해 딸 세포로 전달되게 된다. 그 결과 개인이 유전적으로 다른 세포들을 가지게 된다. 모자이크현상(mosaicism)으로 알려진 이 현상은 몇 가지 유형의 암과 관련이 있을 수 있는 것으로 오랫동안 의심되었으나, 이 현상이 초래되는 유전적 변화에 대한 정보가 거의 없었다.

이번 연구에서 종양(지선모반, nevus sebaceous, NS) 으로 이어지는 수많은 선천적 피부 병소(congenital skin lesions )를 가지는 67명의 환자에 대해 철자한 유전적 연구가 이루어졌다. 또한 이들은 쉼멜페닝 증후군(Schimmelpenning syndrome, SS)에 대해서도 연구했는데, 이는 뇌나 눈 같은 조직에 병소가 발생한다.

이들 환자의 병소부위에 대한 생체검사에서 RAS 그룹의 유전자들에서 돌연변이들이 처음으로 발견되었는데 (NS 경우는97%, SS 경우100%), 이들 유전자는 세포분열의 조절에 핵심적인 단백질을 코딩한다. 하지만, 입의 점막, 혈액의 백혈구 등과 같은 비상처부위 조직(lesion-free tissues)에서는 그 유전자 서열들이 정상이었다. 더욱이, 종양이 발생된 모든 환자에서 이들 유전자 그룹이 모자이크 상태였다.

이번에 얻어진 결과와 CNIO 팀이 이전 연구에서 얻은 결과들은 선천적인 상태로 영향을 받은 세포에 국한되어 나타나고 배아발달 동안 나타나는 이들 돌연변이가 그러한 이상의 유전적 원인이고 종양 형성에 취약하게 만든다는 것을 보여준다. 57,000명 이상에 달하는 사람의 유전체를 모두 분석한 결과가 학술지Nature Genetics의 이번 주 호에 실렸는데, 이는 암이 없는 사람들에서보다 종양이 있는 화자들에서 오랜 근원의 모자이크현상이 더 광범위하게 존재한다는 이론에 신빙성을 더해준다.

동일 인의 세포들의 유전적 구성에서의 이러한 다양성으로부터 개인의 유전체에 대해 많이 이해하게 된다고 레알 박사는 말한다. 즉, 이들 돌연변이의 일부는 암에 대한 위험의 증대를 의미하고, 그래서 일부 환자들은 그들의 병소가 종양이나 암으로 진행되고 있는 지를 더 자주 체크해야 된다는 것이다.
출처 : http://www.eurekalert.org/pub_releases/2012-06/cndi-ass061212.php








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