캘리포니아 샌디에고 의과 대학 (University of California, San Diego School of Medicine) 연구진은 간부전 및 심한 경우 간 섬유화로 이어질 수 있는 간의 흉터와 관련된 간 섬유화가 환경 요인과 같은 유전학의 결과가 될 수 있다는 것을 보여주었다. 이번 연구 결과는 저널 `Gastroenterology` 온라인에 게재된다.
"간 섬유화(hepatic fibrosis)의 가장 흔히 알려진 원인은 바이러스성 C형 감염, 알코올 남용과 잘못된 다이어트, 비만 및 비-알코올성 지방 간염(nonalcoholic steatohepatitis, NASH) 때문인 것으로 알려져 있다. NASH는 알코올성 간 질환과 유사하지만 알코올을 적게 마시거나 전혀 마시지 않는 사람에게서 발생한다"고 소화기 분과 임상 의학 부교수이자 이번 논문의 제1저자인 Rohit Loomba 박사가 말했다. "그러나 우리는 간 섬유화와 지방이 간 세포에 침착되는 지방증(steatosis)은 강한 유전적 특성이라는 것을 발견하였으며 약 50%의 유전성에서 체질량 지수보다 더욱 유전적인 특성으로 나타났다"고 Loomba 박사가 덧붙였다.
Loomba와 동료진은 남부 캘리포니아 주에 거주하는 60쌍의 쌍둥이에 대한 단면 분석을 수행하였다. 42쌍의 쌍둥이는 일란성으로 하나의 수정 난자에서 두 개의 배아로 나누어져 발생한 것이며 18쌍은 이란성으로 두 개의 다른 난자가 각각의 정자 세포와 수정되어 발생한 것으로 조사되었다.
두 개의 자기 공명 영상 기술을 사용하여 간의 자방 함량과 간 경변도(섬유화의 척도)를 정량하고자 하였던 연구진은 120명의 참가자 중 26명은 비-알코성 지방간 질환을 가지고 있었으며 이는 더욱 심각한 질환으로 발병할 수 있다. 간 섬유화와 지방 섬유화는 이란성보다 일란성이 더 강한 상관 관계가 있었다.
"간 지방증과 간 섬유화가 유전적 형질이라는 이번 증거는 중요한 의미를 가지며 이를 통해 잠재적인 치료 표적으로서 관련 유전자를 찾을 수 있다"고 Loomba가 말했다.
Loomba는 연구진이 이번 연구를 확장하여 인체 내에 내재하고 또한 유전 정도를 시사하는 미생물 집단 유전체인 마이크로바이옴(microbiome)의 역할을 포함하고 있다.
간 지방증과 섬유화는 가장 인기 있는 분야로 현재 수 십 개 임상 시험 중에 있다. NAFLD는 간의 간 지방증을 특징으로 하고 있으며 미국의 가장 흔한 만성 염증으로 100만 명의 미국인에 영향을 주며 18,00만 명이 좀 더 심각한 NASH를 가지고 있는 것으로 나타났다.
사진. 이것은 염증성 지방 간의 현미경 사진으로 흰색은 지방을 붉은색은 간 세포. 푸른빛은 감염성 구역이다.
