분자유전학실험실 (단국대학교 분자생물학과)



 이성욱 ( 2015-06-15 19:15:33 , Hit : 1156
 프리온 질환을 막는 유전자 돌연변이

http://mirian.kisti.re.kr/futuremonitor/view.jsp?cn=GTB2015060176&service_code=03  
KISTI 미리안 『글로벌동향브리핑』 2015-06-15  
      
파푸아 뉴기니아의 일부 사람들은 역사적으로 치명적인 프리온 질환으로부터 벗어날 수 있었던 알려지지 않았던 메커니즘을 갖고 있었다는 사실을 발견했다. 한때 파푸아 뉴기니아 전체 부족에 확산되었던 희귀한 뇌질환을 연구했던 과학자들은 유전적 다양성으로 인해 프리온(prions)으로 알려진 잘못 접힌 단백질이 뇌에서 확산되는 것을 막는 결과를 가져왔다는 사실을 발견했다.

쿠루(kuru)는 20세기 중반부터 파푸아 뉴기니아에서 살고 있던 포레족에게서 처음으로 관찰되었다. 이 질병이 최정점에 도달했던 1950년대 말에 이 질병은 이 부족인구의 2%정도를 매년 죽이고 있었다. 과학자들은 뒤에 이 질병의 원인을 의례적인 식인습관에서 찾았다. 이 부족의 구성원들은 죽은 사람의 뇌와 신경체계를 먹었다. 이 질병의 확산은 포레족의 일원이 매년 100만 명당 한 명꼴로 발생하는 산발성 프리온 질병인 산발성 크로이츠펠트-야콥질환 (sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)에 걸린 사람의 신체 일부분을 먹음으로써 시작되었을 것이다.

과학자들은 이전에 프리온 단백질의 특정 부분에서 아미노산의 대체현상이 일어나면 프리온 질환에 대해서 덜 취약할 수 있으며 이 지점은 코돈1293 (codon 1293)이다. 그리고 지난 2009년에 영국 유니버시티 컬리지 런던 (University College London)의 프리온 연구자이며 이번 연구의 주저자이기도 한 존 콜린지(John Collinge)는 코돈 1274에서 포레족 중에서 다른 보호성 돌연변이를 발견했다.

이 연구팀의 최근 연구는 학술지 <네이처>지에 발표되었으며 이 코돈에서 일어나는 아미노산 변화는 글리신(glycine)이 발린(valine)과 대체된다는 사실을 보고했다. 이러한 발견은 코돈 129번에서 일어나는 대체현상보다 다르고 좀 더 강력한 효과를 가져온다. 코돈 129변종은 이 단백질을 만들어내는 유전자 두 쌍 중에서 하나만 나타날 때에만 프리온 질병으로부터 보호효과가 나타난다. 하지만 코돈 127 돌연변이를 갖고 있는 이식유전자 실험쥐는 한 쌍이든 한 개의 유전자와 상관없이 쿠루와 CJD로부터 저항성을 갖게 된다.

연구자들은 코돈 127에서의 돌연변이가 단백질의 잘못된 형성을 막는 보호효과를 가져오는 것으로 생각된다고 말했다. 미국 매사추세츠주의 캠브리지에 위치한 브로드 연구소(Broad Institute)의 프리온 연구자인 에릭 미니켈 (Eric Minikel)은 “이것은 놀랍다. 더 이상의 스토리를 기대하지 못했지만 정말 놀라운 결과”라고 말했다. 콜린지의 연구팀은 현재 이 연구를 지속하고 있으며 이 돌연변이의 구조와 어떻게 질병으로부터 보호되는가를 조사하고 있다.

출처: <네이처> 2015년 6월 11일 (Nature doi:10.1038/nature.2015.17725)
원문참조:
Asante, E. et al. Nature http://dx.doi.org/10.1038/nature14510 (2015).
Mathews, J. Glasse, R. & Lindenbaum, S. Lancet 292, 449–452 (1968).
Palmer, M. et al. Nature 352, 340–342 (1991).
Mead, S. et al. N. Engl. J. Med. 361, 2056–2065 (2009).








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