분자유전학실험실 (단국대학교 분자생물학과)



 이성욱 ( 2014-07-08 11:49:31 , Hit : 1850
 자폐증과 특이적 유전적 연결

http://mirian.kisti.re.kr/futuremonitor/view.jsp?cn=GTB2014070208&service_code=03  
KISTI 미리안 『글로벌동향브리핑』 2014-07-08  
    
  
세계 13개 기관의 공동 연구로 자폐증(autism)의 원인에 대한 새로운 장이 열렸다. 이 연구 결과는 파괴적인 CHD8 돌연변이가 초기 배아 발달 단계에서 자폐증의 한 아형의 특징이 되게 한다(Disruptive CHD8 Mutations Define a Subtype of Autism in Early Development)는 제목으로 학술지 Cell 에 7월 3일 실렸다.

유전자 특이적 자폐증에 대한 뚜렷한 윤곽이 마침내 얻어졌다는 것이 베르니에(Raphael Bernier) 박사의 말인데, 그는 이번 논문의 선임저자이다.

CHD8 유전자에 돌연변이가 있는 사람은 위장관 장애, 더 큰 머리와 눈의 폭이 넓은 특징을 가진 자폐증을 앓을 가능성이 매우 높다고 한다. 자폐성 범주 장애(autism spectrum disorder)가 있는 6,176 명의 아동을 대상으로 이루어진 이번 연구에서, CHD8 돌연변이가 15명에서 있었고, 이들 모두는 외형에 있어 유사한 특징이 있었으며, 수면 장애와 위장관 장애가 있음이 확인되었다.

이 연구팀은 CHD8 돌연변이가 있는 15명을 인터뷰했다. 그리고, 그 발견을 확인하기 위해서, 제브라피쉬 모형을 만드는 듀크대학교 연구팀(Duke University)과 함께 연구했다. 제브라피쉬에서 CHD8 유전자가 파괴되었고, 그 제브라피쉬에서 머리는 더 크고 눈은 넓게 발달했다. 그리고 그 제브라피쉬에게 형광의 덩어리를 먹여, 음식 부산물의 처리에 문제가 있고, 변비에 걸린다는 것이 확인되었다.

특정 유전자 돌연변이가 자폐증의 한 가지 확실한 원인이라는 것이 처음으로 이번 연구에서 확인되었다고 한다. 선행 연구에서 자폐증의 발생 빈도를 증가시키는 잘 부서지는 X 염색체와 같은 유전적 이벤트들이 자폐증 보다는 지적 장애와 같은 다른 장애와 관련이 있다는 것이 확인되었다고 한다. CHD8 돌연변이와 관련된 이런 종류의 자폐증이 모든 자페증의 0.5% 이하가 될지라도, 이번 연구 결과는 많은 의미가 있다고 한다.

이번 연구는 자폐증을 연구하는 방법에 변화를 가져올 것이라고 한다. 즉, 이번 결과로 수백 가지 이상의 유전적 돌연변이가 발견되고 유전 검사에 이르게 하는 유전적 특징 선 접근법(genetics-first approach)으로 연구 방식에서의 변화가 초래될 것이다. 유전자 검사는 예측되는 것과 아이를 돌보는 방식을 가족에게 안내할 수 있게 할 것이다. 현재, 자폐증은 환자의 행동에 기반하여 진단이 내려진다. 요컨대, 임상의사들은 CHD8 돌연변이가 있는 소집단에 주의를 기울이고 맞춤 치료하게 될 것이라는 것이다.

자폐증은 현재 서로 다른 다양한 유전적 이벤트들과 관련지어지고 있다. 자폐증과 관련하여 가장 보편적으로 연구된 유전적 이벤트는 유전자 사본 수 변이라고 하는 염색체 재배열인데, 이 경우 염색체의 조각들에 대한 사본이 만들어지거나 염색체 조작들이 삭제된다. 이들 사본 수 이벤트들은 자폐증과 관련이 되지만 뚜렷한 연결고리를 갖지는 않거나 유전자 침투성(penetrance)이 강하다고 한다.

어떤 유전자가 파괴되어, 만들어져야 할 단백질이 만들어지지 않는 유전돌연변이들이 많이 있다. CHD8 유전자 돌연변이는 어떤 특정 유형의 자폐증에 관련하여 침투성을 매우 강하게 보이는 그 첫 번째 경우가 되는 돌연변이라고 한다.


http://www.eurekalert.org/pub_releases/2014-07/uow--rfg070214.php







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